Исследования в области аутизма продолжаются, и каждый год ученые делают новые открытия, которые помогают лучше понять этот сложный неврологический расстройство. Недавно исследователи из UCLA Health опубликовали крупнейшее исследование семей, в которых как минимум двое детей столкнулись с аутизмом. Это исследование не только раскрывает новые генетические риски, но и предоставляет новые взгляды на то, как генетика может влиять на развитие аутистического спектра расстройств (РАС).
Для начала давайте поговорим о том, что такое синдром хрупкого X, о котором упоминается в исследовании. Представьте себе огромную библиотеку, где каждая книга — это ген в вашем теле. Синдром хрупкого X — это как если бы одна из этих книг была повреждена. Это наиболее распространенная одногенная причина РАС и других интеллектуальных нарушений.
В этом исследовании ученые провели полное геномное секвенирование у 4,551 человека из 1,004 семей, в которых как минимум двое детей были диагностированы с аутизмом. Эта группа включала в себя 1,836 детей с аутизмом и 418 детей без диагноза аутизма.
Итак, что же ученые обнаружили? Они нашли семь потенциальных генов, которые, как предполагается, увеличивают риск развития аутизма: PLEKHA8, PRR25, FBXL13, VPS54, SLFN5, SNCAIP и TGM1. Это действительно удивительно, потому что другим исследованиям приходилось анализировать гораздо большие группы людей, чтобы определить подобное количество новых генов риска. В этом случае большинство новых генов были поддержаны редкими наследственными вариациями ДНК, которые передавались от родителей детям с аутизмом.
Ученые также рассмотрели полигенный риск, при котором комбинация обычно найденных генетических вариаций может повысить вероятность развития аутизма. Они обнаружили, что дети, которые наследуют редкие мутации от незараженных родителей в сочетании с полигенным риском, более склонны к аутизму. Это помогает объяснить, почему родители, которые несут одну редкую мутацию, могут не проявлять признаки аутизма, даже если их дети это делают.
Еще одно важное открытие: дети, у которых была задержка в развитии речи, имели более высокую вероятность наследования полигенного риска, связанного с аутизмом. Однако последнее издание профессионального руководства, используемого специалистами по психическому здоровью для диагностики расстройств, не считает задержку речи основным симптомом аутизма.
Ведущий автор исследования, доктор Даниэль Гешвинд, заявил: «Эта ассоциация общего риска для РАС, которая была наиболее выражена у тех, у кого была задержка в развитии речи, предполагает, что речь на самом деле является основным компонентом РАС».
В целом, это исследование предоставляет ценную информацию для родителей детей с аутизмом и помогает лучше понять генетические факторы, которые могут влиять на развитие этого состояния. Надеемся, что эти новые открытия приведут к лучшим методам диагностики и лечения в будущем.